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育婴网综合编辑：减少唐氏综合征的发生 卫生部2012年9月12日在其官方网站公布 《中国出生缺陷防治报告(2012)》问答。问答指出，出生缺陷不但是造成儿童残疾的重要原因，也日渐成为儿童死亡的主要原因，在全国婴儿死因中的构成比顺位由2000年的第4位上升至201
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孕前检查是每个负责人的家长所必需做到的，要想孕育一个健康聪明的宝宝做好孕前检查是关键，孕前检查可有效削减唐氏综合症的发生几率。据卫生部2012年9月12日在其官方网站公布《中国出生缺陷防治报告(2012)》问答。问答指出，出生缺陷不但是造成儿童残疾的重要原因，也日渐成为儿童死亡的主要原因，在全国婴儿死因中的构成比顺位由2000年的第4位上升至2011年的第2位，达到19.1%。所谓出生缺陷是指婴儿出生时就存在各种身体结构、智力或代谢方面的异常。随着传染性疾病的逐步预防和控制，出生缺陷已逐渐成为发展中国家婴儿和儿童死亡的主要原因。我国每年约有80万至120出生缺陷儿出生，占全部出生人口的4%到6%，其中约有22万例先天性心脏病，10万例神经管畸形，5万例唇腭裂及3万例先天愚型。这就意味着我国每30秒就有一个缺陷儿出生，出生缺陷的发生给国家经济社会发展造成沉重的负担。据统计，我国每年主要出生缺陷患儿的治疗费用高达数百亿元；维持最基本生活费用高达数百亿元；给国家造成的间接费用约数千亿元。
我国目前累计约有3000万个家庭曾经生育过出生缺陷患儿，占到全国家庭总数的1/10。另有报告显示，我国严重出生缺陷患儿中除20-30%经早期诊断和治疗可以获得较好的生活质量外，约30-40%在出生后死亡，约40%将成为终生残疾。这就意味着每年将有40万家庭、近百万人口被卷入到与病残长期相伴的人生痛苦中。
我国围产期出生缺陷总发生率呈上升趋势，由2000年的109.79/万上升到2011年的153.23/万。形势是严峻的，在出生缺陷儿当中染色体畸形占有重要的部分。我们最常见的就是21-三体综合征，俗称唐氏综合症。唐氏综合症的发病率大约为1/600～1/800，以中国为例，大约每20分钟就有一位唐氏儿出生。唐氏儿由于智力严重低下，生活完全不能自理，并且携带多系统并发症，终生无法治愈，因此给家庭带来沉重的精神和经济负担。我们做产前筛查中，还包括有18-三体综合征和13-三体综合征，同样是先天愚型，但这两种婴儿生后会死亡，唐氏综合征的孩子可以一直存活，生活无法自理，给家庭和社会带来的只有灾难，因此我国推行产前筛查的目的就是尽早发现尽早终止妊娠，减少这种孩子出生。患有唐氏综合征孕妇其发生率与年龄呈正相关，30岁以上大约1/940；35岁以上大约1/355；40岁以上大约1/97；45岁以上大约1/30。因此积极筛查各类畸形是妇产科医生重要的职责。那都有哪些筛查办法呢，在我国现行的筛查办法常见的主要有以下几种：
第一种：在孕11-13+6周颈部透明层(NT值)，所谓颈部透明层(NT值)是指胎儿颈后皮下组织内液体积聚的厚度，即超声观察到的胎儿颈后皮下组织内的无回声。在妊娠11-13+6周NT≥3mm发生胎儿异常的可能性增加。颈后透明层增厚的胎儿中约10%合并有染色体异常，其中最常见的是21-三体综合症。NT越厚，染色体异常的风险越高；NT增厚与胎儿畸形和不良妊娠结局密切相关；NT增厚的胎儿先天性心脏病的危险度为NT正常儿的6倍。当妊娠10-13周时NT≥3mm，妊娠14周时NF≥6mm大约50%的胎儿为21三体、大约25%的胎儿为18三体，均有NT和NF增厚。
第一种：适合孕15-20周的唐氏综合征筛查法，唐氏筛查通常采用孕妇的年龄＋血液＋体重+按末次月经计算的孕周进行，唐氏筛查的结果我国普遍使用的是1：250，如果大于250则认为是低风险，如果小于250则认为是高风险，高风险应进一步做产前诊断(如羊水检查)。需要明确的是，唐氏筛查只能帮助判断胎儿患有唐氏综合症的机会有多大，但不能明确胎儿是否是唐氏儿。唐氏筛查结果高风险时，怀有唐氏儿的机会较高，但并不代表胎儿一定是。另一方面即使低风险，也不能保证胎儿肯定不是唐氏儿。一方面是检验方法的灵敏度差异造成计算的风险假阳性高；另一方面如果孕周测算不准确的话，出来的结果也会跟实际情况大相径庭；再有计算风险用的数据库也很重要，如果数据库不可靠，计算出来的风险当然也不可靠。现今绝大多数医院采用的筛查方式，唐筛准确率仅30-60%。
第一种：适合孕12-26周的无创胎儿染色体非整倍体产前检测法，所谓“无创胎儿染色体非整倍体产前检测”，俗称无创dna。利用新一代测序技术，对母亲外周血血浆中的游离dna片段(包括胎儿游离dna片段)进行高通量测序，并将测序结果进行生物信息分析，可以从中得到胎儿遗传信息，从而准确检测胎儿染色体的倍性。其优点是，只抽母亲的外周血8-10毫升进行检测，无流产和感染的风险；其灵敏度/特异性均稳定达到99.9%以上；可实施的孕周范围大，12周以上均可实施。现在因为dna是染色体的主要成分，有进一步拓展的价值。这种新方法规避了羊穿带来的风险，得到的是与羊穿近似的结果，因此是值得推广，并进一步替代唐氏筛查的好方法。
第一种：另外就是唐氏综合征筛查法筛查出高风险一般医生都会建议做的羊水穿刺法，简称“羊穿”，我们来详细谈下“羊穿”，在我国一般对于以下几种情况医院会建议孕产妇做产前诊断即羊穿，这些情况分别是：
情况一、35岁以上(不限于35岁)
情况二、产前筛查后的高危人群
情况三、生育过染色体病患儿的孕妇
情况四、孕妇可能为某种x性连锁遗传病的携带者
情况五、产前检查怀疑为胎儿患染色体病的孕妇
情况六、有不明原因反复死胎或流产的孕妇
情况七、生育过不明原因智力低下或多发畸形的孕妇
情况八、有明确遗传病家族史者
情况九、其他需进行产前诊断者
另外对于B超中所发现的异常现象，一般医生也会建议孕产妇做产前诊断即羊穿，以下列举的就是部分B超异象：
B超异象1、羊水过多，伴有胎儿发育受限
B超异象2、股骨短
B超异象3、颈部透明层增厚或颈部水囊瘤，后颅窝增扩大
B超异象4、脑积水或侧脑室扩大
B超异象5、唇腭裂
B超异象6、单脐动脉
B超异象7、先心病
B超异象8、肠强回声(白肠)
B超异象9、短鼻骨
B超异象10、多发畸形
B超异象11、其他可能与胎儿畸形有关的情况
羊水穿刺是目前被认为是诊断染色体畸形的金标准，但是羊水穿刺也有它的缺点，即为有创检查。因此存在羊膜腔感染、脐带血肿、流产等风险；羊水穿刺的最高孕周不能超过23周；同时具有此项技术的医生有限，具有可作染色体诊断的技术部门有限，就使得许多有意愿作羊水穿刺的孕妇因排不上队，或错过孕周；即使应该做羊穿但在此条件下许多孕妇害怕对胎儿造成伤害望而却步。此外对于唐氏综合征的发生要以预防为主，我国对于出生缺陷采取三级预防措施：一级预防防止出生缺陷儿的出生；二级预防减少出生缺陷儿的发生；三级预防是对出生缺陷儿及早发现和治疗。对于唐氏综合征来说，年龄过高(35岁以上)、过小(20岁以下)均是导致21-三体发生的危险因素，也有报道与父亲年龄过高有关。
另外一种常听说的21三体综合症状，这种症状所可能有的危险因素包括以下六种情况。
情况1、高龄父母，母亲>35岁，父亲>55岁。
情况2、已生育过一个21-三体综合征的孩子，其再生育21-三体型的风险为1～1.3%。
情况3、父亲或母亲为平衡易位携带者，t(dq21q)易位者，如为女性则子女患病率10～15%，男性3～5%；t(21q21q)易位者为100%，应劝绝育。
情况4、双亲中一方为嵌合体，生育患儿的危险性增高，一般认为嵌合型有遗传性，再发率高。
情况5、有21-三体综合征家族史并具有本病皮纹特征的孕妇。
情况6、习惯性流产者。
尽管21-三体综合征是染色体异常所导致的疾病，但不良的环境因素也可增加染色体变异得发生率。有害的生物、化学、物理、药物因素以及母体的营养状况都会影响胎儿的发育，这些危险因素大多是可以避免的。为了降低出生缺陷的发生率，准备怀孕的青年男女应该提倡健康的生活习惯，进食适宜的饮食，保证充足的睡眠，适量的运动，尽量避免有害因素的影响，以保证精子和卵子的健康。
第一、避免离电辐射：在生活中要避免离电辐射，尽量不要进行x线检查，远离有放射线的物质，就是看电视也不要距离过近、时间过长。
第二、避免大量用药：在孕期孕妇要尽量避免大量用药，因为好多药物会导致21-三体综合征儿的产生。
第三、避免接触化学物质：生活在农村的育龄妇女应做好对各种农药和一些化学物质的防护，避免直接接触。
第四、避免病毒感染：病毒感染是引起染色体断裂原因之一，在流行性腮腺炎、水痘、麻疹等季节里，孕妇要避免接触这些患儿，并可用淡盐水每日漱口，这样可起到消毒防病的作用。
这种21三体综合症是一种由遗传因素所导致的出生缺陷疾病，既受父母本身遗传基因的影响，又有染色体的变异。这类疾病属于目前人类医学尚无法改变的因素。但合理的遗传咨询、加强孕妇保健，减少高龄孕妇的受孕率是减少本病的有效措施。怀孕后应按照孕周定期做孕前检查，不错过任何一次筛查畸形的机会，尽可能避免发育缺陷患儿的出生。因此孕前检查很重要，作为负责人的父母一定要做好孕前检查为家庭负责为自己的宝宝负责。
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