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先天性代谢缺陷病
先天性代谢缺陷病，就是有代谢功能缺陷的一类遗传病，又称遗传性代谢缺陷病，也叫做先天性代谢异常（inborn errors of metabolism，IEM）。
先天性遗传缺陷是造成代谢病的主要原因之一。例如，家族性纯合子高胆固醇血症患者的组织细胞完全缺乏低密度脂蛋白受体，使低密度脂蛋白携带的胆固醇不能经受体途径代谢，血浆胆固醇显著升高，可达13～26mmol/L(500～1000mg/dl)。
在一般情况下，对常见代谢缺陷病可以作出诊断。（3）明确诊断：测定特殊酶的活性，根据酶含量减少的情况，明确诊断为何种代谢缺陷病。
先天性代谢缺陷病可在婴幼儿期、儿童期、青少年期发病，不同的突变造成的疾病，在程度上也大不一样，其临床表现有畸形危象期、缓解期和缓慢进展期。
先天性代谢缺陷病是指由于基因突变引起酶缺陷、细胞膜功能异常或受体缺陷，从而导致机体生化代谢紊乱，造成中间或旁路代谢产物蓄积，或终末代谢产物缺乏，引起一些列临牀症状的一组疾病。
先天性代谢缺陷病的饮食疗法 如果宝宝患的是半乳糖血症，如同以上所讲的，从出生开始就不喂乳类及含半乳糖的食物，如豆浆、食糖等，最好吃一些谷类、水果、肉、蛋类的食物。
新生儿代谢性疾病早预防
1、(1)避免近亲结婚 近亲之间结婚者其所生育的子女，遗传病的发生率明显的增高。(2)开展遗传咨询 对已经多次发生流产、死胎、死产、畸形或患过染色体异常或遗传性疾病者，如果想再次生育，需要进行遗传咨询。
2、不过，做完新生儿筛检，提醒爸妈要特别注意两点，首先，在新生儿筛检的结果出炉前，尽量不要让宝宝接触萘丸(俗称臭丸)，也可任意服用药物，以防宝宝有先天性代谢异常，会因某些成分而造成生命危险。
3、开展IEM新生儿筛查和高危儿筛查可减少伤残和死亡，提高人口健康素质。
4、通过采集新生儿血液进行专项筛查，可以促进先天性、遗传性、代谢性疾病的早发现、早诊断、早治疗，避免新生儿在发育过程中身体器官受损，造成精神和身体发育障碍，给父母和家庭带来沉重的经济负担和巨大的心理压力。
儿童钙磷代谢异常引起的什么疾病会出现颅内钙化点
1、佝偻病是一种多发于3周内小孩的一种病症，主要的病因就是维生素D缺乏，然后导致钙磷代谢异常和骨样组织钙化障碍。
2、佝偻病是在婴儿期由于维生素D缺乏引起体内钙、磷代谢紊乱，而使骨骼钙化不良的一种疾病。常见症状为夜惊、睡眠不安、多汗，易烦躁。病情较严重者，肌张力降低、关节松懈、腹部膨大，生长发育也受影响。
3、佝偻病即维生素D缺乏症佝偻病，是一种以骨骼疾病为特征的全身性、慢性、营养性疾病，因婴幼儿、儿童和青少年维生素D缺乏，导致钙磷代谢紊乱。
4、其中，维生素D缺乏性佝偻病最为常见，主要见于2岁以内的婴幼儿，有些则是磷代谢异常引起。
5、佝偻病是由于体内钙磷代谢异常、骨化障碍而引发的慢性病。其中，最为容易发生的就是维生素D的缺乏性。
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