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为早期诊断和治疗,目前可在新生儿期进行筛查的疾病是
所谓的新生儿足跟血筛查，是指在婴儿出生72小时后采集足跟血进行的检查。主要针对发病率较高，早期无明显症状但有实验室阳性指标，能够确诊并且可以治疗的疾病。目前我国列入筛查范围的项目有先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症。
如在北京，新生儿疾病筛查共有三项筛查，分别是先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症和听力筛查，这三种疾病都是引起智力低下的主要原因，但如果宝宝在出生后不久就能得到及时的诊断、治疗，其智力和体格发育可以达到正常水平。
因此，新生儿足跟血检查可以早期诊断和治疗这些疾病，避免对儿童的重要器官，如脑、肝等造成不可逆的严重损害。一般出生后72小时左右，新生儿进行足跟血筛查。
为什么要做筛查 先天性代谢疾病和先天性内分泌疾病目前在产前还无法做出诊断，只有通过新生儿筛查才能在最早的时间内发现，从而立即对患儿进行预防性治疗，使患儿不发病或使病情明显减轻。
如果疾病在宝宝出生的几天就被发现了，能够及时采取治疗措施就不会对孩子造成长久的伤害，通常可以通过特殊的饮食或替代有缺陷的激素来进行治疗。
年美国医学遗传学会新生儿筛查专家组对现有84种新生儿先天性疾病的严重程度进行评估，根据筛查技术、诊断、鉴别诊断和治疗等条件，分为第一类29种首要筛查疾病，第二类25种次要筛查疾病及现阶段不易筛查疾病。
出生三天后,新生儿筛查都查些什么?
绝对不包括先天性心脏病。新生儿筛查一般是在婴儿出生后三天采取脐血或足跟血的纸片进行，对新生儿的遗传代谢病、先天性内分泌异常以及某些危害严重的遗传性疾病进行筛查。查血是不可能查到先天性心脏病的。
·剪脐带。脐带通常在婴儿出生后几分钟内就会被剪掉。医生用钳子钳住脐带，如果父亲被允许进产房，那么这一光荣的使命就交给父亲来完成。医生有可能从脐带里抽取血样以供稍后检验。
其次的话，医生会用听诊器来听新生儿心跳和肺部的声音是否正常，在确认一切都是正常的情况下，医生才会给新生儿洗一个温水澡去除身上的污秽。
新生儿疾病筛查有哪些病种?
1、有经验的宝妈们应该都知道，宝宝在出生后医生会建议带宝宝进行筛查一些先天性疾病，根据卫生部第64号令《新生儿疾病筛查管理办法》的第三条规定，全国新生儿疾病筛查病种包括先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症以及听力障碍。
2、如果两种疾病没有及时，它会导致宝宝的智力严重低，这种伤害是不可逆转的。但是，如果您在新生儿早期发现和活跃治疗，则治愈率可达到95％以上，您可以保证宝宝的正常增长和发展。
3、新生儿足跟血筛查是指婴儿出生72小时后采集足跟血所进行的的检查。一般情况下，在宝宝出生并充分哺乳72小时后，医院的医护人员就会为宝宝采集足跟血，送往筛查中心进行检测。
4、Phe （苯丙氨酸）TSH（促甲状腺素）新生儿疾病筛查主要针对发病率较高、早期无明显临床表现但有实验室阳性指标，能够确诊并且可以治疗的疾病。
5、很多遗传性疾病还显现不出来，可以通过基因检测来进行诊断。我国开展的新生儿疾病筛查有哪些 目前在全国范围内开展的新生儿疾病筛查仅限于遗传代谢性疾病和听力筛查两种。
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