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我表妹是先天性巨轴索病,有人知道是怎么一回事吗?能治疗吗?
全身型癫伴热性惊厥（SCN1A）基因，脊髓小脑变性10型（SCA－10）基因，巨轴索型神经病（GAN）基因，淀粉样蛋白前体β－分泌酶2（BACE－2）基因等，其中部分基因也能在小鼠、果蝇等基因组中表达。
你好，先天性心脏病：室间隔缺损（4毫米），一岁的孩子，有自然闭合的可能。先天性心脏病，室间隔缺损农保在本省可以基本全部免费。
鼻内结节，很可能是因为炎症刺激造成的鼻炎或鼻窦炎等疾病，引发了大量的分泌物堆积，干涸之后形成的，可以通过鼻腔的冲洗，将鼻痂性的结节冲洗出来。鼻炎现在是很常见的一种情况，治疗的话，这种情况需要具体问题区别一下。
这类疾病通常包括：肾上腺脑白质营养不良、异染性脑白质营养不良、类球状细胞型脑白质营养不良、海绵状脑病、亚历山大病、皮质外轴突发育不良等。
(1)女性患者，一般外表正常，躯体外形特征不显著。 (2)卵巢功能异常，间歇性闭经，乳房发育不良。可受孕。 (3)部分患者有智力障碍和精神障碍。
多靶点CAR细胞检测难度大，该如何选择合适的CAR靶...
如果CAR-T选择的靶标在正常细胞上也有，正常细胞就会受到攻击。白血病的标记分子CD19，就是一种肿瘤特异性很高的标志，这才促成白血病领域CAR-T治疗如此成功。
对于存在特定基因靶点异常的患者 ，可以选择针对性的靶向药物进行治疗，多种B细胞靶向药物如CDBTK抑制剂、BCL-2/BCL-6抑制剂、CD79b等也均在研究当中。
第三代CAR 在第二代CAR的基础上再加上了一个共刺激分子，与第二代CAR 相比，T 细胞活化、增殖、分泌细胞因子及细胞毒素作用更强，但靶向识别特异性降低，低亲和分子亦可促进 T 细胞活化，从而更容易产生“细胞因子风暴”等不良反应。
PD-L1靶点大获全胜 在2021年国产上市新药的靶点上，PD-1\L1靶点占最多(生物药)，共有4款，分别都有2款，舒格利单抗、恩沃利单抗；赛帕利单抗、派安普利单抗都在今年陆续获批。PD-1\L1靶点近几年是最受药企青睐的靶点，特别是PD-L1。
多靶点CAR-T疗法 CAR-Ts的多受体结构可以通过多种途径实现，如不同的CAR-T细胞系的共培养、具有多种类型scFv结构域的复合CARs(cCARs)以及在一个T细胞中表达TanCARs。
CAR-T治疗是一种新型、可广泛用于血液及实体瘤的治疗方法，目前在癌症领域应用广泛。虽然研究人员已经研发出多种不同类型、不同靶点的CAR-T疗法，但仅有少数临床试验显示出了疗效，大多数患者尚处于疾病的恢复期。
最新研究:蜘蛛毒液可治疗儿童癫痫
1、最新研究：蜘蛛毒液可治疗儿童癫痫 人们一向对蜘蛛敬而远之，但这种情况将很快改变。最新研究表明，蜘蛛毒液中所含的Hm1a肽，有助于治疗一种顽固的癫痫疾病Dravet综合征。Dravet综合征对很多常规药物有抵抗性。
2、_针对蜘蛛的毒液进行研究，可以根据蜘蛛毒的不同作用分为，神经毒、溶血毒、混合毒三类。
3、通过交配繁殖。在交配前，雄蛛织一精网，从生殖孔产一滴含精子的液体到精网上，然后把精子吸入触肢器内。有的在交配时有求偶动作，如狼蛛和跳蛛挥动其须肢。
4、.捕鸟蛛的毒液可以治疗很多疾病。有科学家发现捕鸟蛛的毒液可以刺激人类大脑从而预防和治疗癫痫，在预防老年痴呆也有很大的商业价值。并且科研人员发现捕鸟蛛的毒液竟也有止痛的作用，能很好的缓解疼痛。
scn1a基因杂合突变一定会是dravet吗
1、这个需要查询佳学基因人基因序列与人体疾病表征数据库才能准确解释。
2、约80%的Dravet综合征病例是由一种名为SCN1A的基因突变引起的，昆士兰大学的一位研究人员GlennKing说，当这种基因无法正常工作时，大脑中调节活动的特定通道就无法正常运作。
3、基因突变不一定会引起性状改变。基因突变发生在内含子将不影响生物性状，发生在其他区域则可能影响生物性状。基因突变不引起性状改变的特例：不具有遗传效应的DNA片段中的突变不引起性状变异。
4、⑴同义突变(same sense mutation)：碱基置换后，虽然每个密码子变成了另一个密码子，但由于密码子的简并性，因而改变前、后密码子所编码的氨基酸不变，故实际上不会发生突变效应。
5、每个人有两个SLC26A4基因，一个突变一个正常就是杂合，两个都突变叫纯合或复合杂合。
6、基因杂合突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。在一定的条件下基因也可以从原来的存在形式突然改变成另一种新的存在形式，就是在一个位点上，突然出现了一个新基因，代替了原有基因，这个基因叫做突变基因。
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