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什么是唐氏综合症?
唐氏综合征又称为21三体综合征，是胎儿最常见的染色体异常。如果出生的是这样的小孩，智力会有严重障碍，有时会有多发畸形，对家庭和社会都是很大的负担。产前检查一般要求尽量在孕中期将唐氏综合征筛查出来，尽量终止妊娠，放弃孩子，唐氏综合征的妈妈没有任何异常表现。
唐氏综合征风险是指胎儿出现唐氏综合征的概率。唐氏综合征是一种先天性疾病，通常会导致智力低下和身体发育障碍。一般来说，孕妇怀孕时，医生会进行唐氏综合征筛查检测，通过检测结果可以知道孕妇的宝宝是否有唐氏综合征的风险。唐氏综合征风险是受多种因素影响的。
唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。唐氏综合征发生率与母亲怀孕年龄有相关，系21号染色体的异常，有三体、易位及嵌合三种类型。
唐氏综合征是一种比较常见的疾病，又叫做21-三体综合征，是由于染色体异常而导致的疾病。部分胎儿在出现唐氏综合征之后会产生流产症状，有部分胎儿会存活下来，存活者可能会出现智力落后、特殊面容或发育障碍等各种情况，同时还可能会引发多发畸形问题，对家庭和自己身体会造成很大的影响。
唐氏综合症是什么 唐氏综合症是一种染色体缺陷病，又称为“先天愚型”，是第一个混合有精神发育迟滞的综合症之一。唐氏综合症是由于基因畸变引起，患儿的第21号染色体由正常的2条变为了3条，因此又称为“21三体综合征”，是我国发生率最高的出生缺陷之一。
什么是唐氏综合症 该病又名“先天愚型”，是一种发生率比较高的先天性的基因型疾病。多半患儿在出生前即会死亡，幸存者智力水准低下，并伴有心脏发育不全、消化道畸形等疾病。患者平均寿命低于30岁，且无独立生活能力。由于首次对该病患儿的外观特点进行了系统的描述，故而得名。
宝宝爱笑却被诊断脑瘫
1、孩子笑得越早，或者逗他时能够有意义的微笑，属于正常现象。但是一些伴随有异常行为的脑瘫孩子，可能在躺着时会无故微笑，此时需要对其进行干预治疗，家长应该观察孩子在被逗弄时是否会微笑，其微笑是否有意义、眼睛内部是否有正确的反馈信息，并依此做出判断。
2、如果已经被确诊为脑瘫，那么主要是依靠全面发育迟缓和运动姿势异常诊断，而不是因为爱笑。笑是人类沟通的一种表达方式，也是智力和社交行为的表现。如果为无目的的笑，则为病理表现的一种，还要结合宝宝在出生前、出生时或出生后是否存在高危因素，如早产儿、低出生体重儿、低血糖、缺氧缺血性脑病等。
3、宝宝很爱笑的原因有很多。可能是天生比较喜感，也有可能是爸爸妈妈们逗乐的，最坏的可能就是脑瘫。这时候，爸爸妈妈一定要注意这种现象，要及时带孩子去医院检查。
4、正常孩子不会无缘无故的笑。如果他无缘无故自己笑，而不是你逗他笑的话，那肯定是脑部有问题。如果你仔细观察，应该能感觉到他和一般孩子有不同。
5、也会导致面部表情的变化。看孩子的时候，如果他会表现为不自主的做鬼脸、逗笑表情，那么这种婴儿爱笑就有可能是脑瘫。但是婴儿爱哭和爱笑都不是特异性症状，判断孩子是不是脑瘫不能根据爱哭、爱笑来判断，还要结合孩子的其他症状，比如孩子的运动和姿势有没有异常，进行综合分析和诊断。
2岁的孩子脑室增宽可以被诊断为脑瘫吗?
双侧脑室增宽可能是先天发育畸形、脑瘫、脑积水引起，只凭双侧脑室增宽不能确诊为脑瘫。如果是胎儿期出现脑室增宽，不超过1cm一般问题不大，是可以慢慢吸收的，建议定期复查彩超观察脑室增宽的情况，再检查一下思维彩超排除先天性发育异常，如脊柱裂等。
双侧脑室增宽并不是脑瘫，胎儿的双侧脑室后角一般临床以10mm为界，即超过10mm才称为胎儿侧脑室逐渐增宽。胎儿双侧脑室增宽会有两种转归，大部分可以吸收；少数胎儿会逐渐进展的越来越多，此时可能会发展为脑积水，对胎儿有一定影响。所以胎儿双侧脑室增宽并不代表脑瘫，因为相当一部分胎儿会逐渐好转。
一般情况下不对1岁之内的孩子进行诊断，因为随着年龄的增长，脑瘫的症状才陆续出现，早期的诊断可能会给家长带来恐慌。
宝宝嗜睡是脑炎出现吗?诊断标准有哪些?
可能是脑炎：在消退的过程当中，炎症并没有得到完全控制，体温有时候还会波动，如果在这个过程当中，宝宝出现明显的嗜睡、精神状态不好，特别是对外界的反应淡漠，甚至呕吐，这种情况可能是脑炎，必要时要请神经内科医生协助诊断，可能要借助于腰椎穿刺或者脑电图明确诊断。
脑炎病人除了嗜睡，还会有头疼、吐、脑水肿、抽风等症状，意识状态比较模糊。孩子假如烧退后也能叫醒、精神状态也比较好，可能不是脑炎。脑炎也有体征，比如颈抵抗、反射不正常。取法明确是否有脑炎时也可以拍核磁，看有没有脑水肿。假如脑部有水肿以及脑实质的损害，可能是脑炎的症状。
脑炎多是由于病毒引起的中枢神经系统感染性疾病，通常由病毒，如肠道病毒、疱疹病毒等引起。宝宝出现低烧、嗜睡不一定是脑炎，因为脑炎的症状较多，低烧、嗜睡可能仅为其中的部分症状，但部分患者有呼吸道感染时，也可出现低烧、嗜睡等情况。
宝宝低烧嗜睡，有可能是感染造成的中枢神经系统疾病，比如脑膜炎脑炎，也有可能是感染造成的中毒性心肌炎前期表现。
观察宝宝的行为和反应：脑炎会导致宝宝出现头痛、发热、呕吐、抽搐等症状。如果宝宝表现出异常的行为或反应，如突然变得烦躁不安、嗜睡或昏迷等，可能是脑炎的表现之一。 注意宝宝的食欲和睡眠情况：脑炎会影响宝宝的食欲和睡眠质量。如果宝宝突然不愿意吃东西或者经常醒来哭闹，可能是脑炎的症状之一。
可以根据症状表现来判断。小儿脑炎出现的时候，刚开始是表现为感冒症状，咳嗽、鼻塞、流涕一样都不会少，随后病情发展发展为高烧、呕吐严重，甚至出现喷射式呕吐，头痛剧烈。还可能会出现嗜睡、倦怠等。此时病情已经很严重，再进一步发展，可能会出现昏迷、休克等，直接影响身体健康。
小儿心力衰竭的诊断标准是什么?
1、综上所述，通过综合评估小儿的呼吸、心跳、心脏大小、行为表现以及肝脏、肺部、心音等指标，可以更准确地诊断急性心力衰竭。及时识别并处理这类疾病，对于保障儿童的健康和生命至关重要。
2、小儿出现肺炎很容易合并有心力衰竭的情况，这个时候诊断标准主要是通过临床表现来做初步的判断。首先小儿会出现有呼吸的突然的加深加快，甚至超过每分钟60次以上，心率也会随之增加，超过每分钟180次。其次小儿情绪躁动不安，极度的焦躁吵闹，可以出现明显的缺氧状态，比如有皮肤的发绀，面色苍白。
3、小儿心力衰竭的诊断标准是根据临床症状的表现、胸片或者超声心动图等综合来判定，没有一个指标来确定可以作为心衰的绝对标准。在小孩出现心率增快、呼吸增快、尿少、肝脏增大，B超或者是胸片提示心脏扩大来综合评定小孩心衰。对于婴幼儿，很多婴儿出现喂养困难、喂养时间延长、汗多也可以作为辅助诊断。
4、血糖及血钙 新生儿患者应测定血糖、血钙，低血糖或低血钙均可引起心力衰竭。心肌酶 心肌炎及心肌缺血者，肌酸磷酸激酶（CPK）、同工酶（CK-MB）可升高。肾功能检查。X线胸片 对于评价心脏大小及肺血情况十分重要。
孩子出生15天,被诊断为21三体综合征,我该怎么办?这样的孩子能成年吗?以...
1、很遗憾，这种情况就是二十一三体综合征，也称唐氏综合症，属于染色体畸变，目前在国内基本上没有相应的治疗方法。在循环器并发症无法进行外科治疗的几十年前患者平均寿命只有20岁左右，现在如果对其并发的畸形进行治疗能保持患者的身体健康状态，而且平均寿命已经增加到50岁左右。
2、给孩子吃点补脾胃的药，去药店买药时，要多看药的说明，现在的药的种类太多。现在孩子是胃寒，造成不消化。孩子能吃了，自身抵抗能力强了，自然就没有什么病了。不要太心急。
3、三体临界风险严重吗？其实这个检查并不是说一定很严重，不过如果有这个体检，那就要进一步的检查，可以进行羊水穿刺或者是无创检查，这两种的准确率会更好，也更能知道宝宝的发育情况。如果是高龄产妇或者是有家族史的朋友，孩子是比较容易出现21三体临界风险，大家一定要多做了解。
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