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什么是Fabry病?
1、本病又称弥漫性体血管角质瘤（angrakeratomacorporis diffusum universale）或糖鞘脂类沉积症（glycosphingolipidosis）。为性连隐性遗传先天性糖鞘磷脂代谢异常病，男性半合子呈完全表现型，女性杂合子表现轻微或无症状。
2、Fabry病是一个性连锁遗传的溶酶体．半乳糖苷酶缺乏性疾病。
3、Fabry病-（法布雷病）造成四肢非常剧烈的疼痛，并对肾、心脏、脑、神经等各器官产生严重损害造成病变，但表面看不出。
4、Fabry病是一种罕见的、遗传性疾病，由于人体缺乏酵素，导致脂质沉积在身体不同组织中，从而损害各个器官的功能。这种疾病的症状通常在儿童期或青少年时期出现，如皮肤瘙痒、角膜混浊、肢体麻木等，但也可能在成年后才出现症状。
5、年龄较长约70岁死因，主要是肾衰或心脑血管并发症。
6、蚕豆病是一种与蚕豆摄入相关的食物中毒性疾病，其病因主要是由于蚕豆中含有的成分引起的。蚕豆中含有一种叫做草酸的天然毒素，当蚕豆未经煮熟或未完全去除草酸时，摄入过多会导致蚕豆病。
脂质沉积性疾病不能吃什么食物?应该注意什么呢?
脂质沉积性疾病不能吃芝麻球，因为芝麻球属于油炸食品，里面含有丰富的糖分，高糖食物以及碳水化合物一旦摄入，就会增加液体在体内的储存，会不利于尿液的排出。
忌吃或少吃胆固醇高的食物：蛋黄、猪脑、猪肝、皮蛋、鳗鱼、蟹黄、猪腰子、鱼籽、奶油、鱼肝油等含胆固醇高的食物。 （2）忌食太多甜食：过食太多碳水化合物如：蔗糖、果糖，可是血清胆固醇和甘油三脂增高。
但是，山楂是酸性食物，不宜空腹食用，也不宜过多久食，最好在饭后食用。茄子：提高微血管弹性茄子含有多种维生素，特别是紫茄中含有较多的维生素P，能增强细胞黏着性，提高微血管弹性。
戒烟、禁酒吸烟者中高密度脂蛋白低于正常人，而高密度脂蛋白不仅能是胆固醇不易在动脉中沉积，还可以动员和运走动脉壁中的胆固醇，送到肝脏分解，促使动脉硬化斑块的消退。
脂肪肝是由于肝脏内脂肪沉积过多而引起的一种疾病，需要注意饮食健康，禁止或少吃以下食物：高脂肪食物：如猪肉、牛肉、羊肉、蛋黄、奶油等，这些食物摄入过多容易导致脂肪肝加重。
高脂血症不能吃什么？ 对于已经存在高脂血症的患者来说，要注意少吃很多东西，比如说要少吃油大的食物、少吃糖多的食物、适量少吃碳水化合物的食物。
患上黏脂贮积症Ⅳ型的病因是什么?
黏多糖贮积症是由于人体细胞的溶酶体内降解黏多糖的水解酶发生突变导致其活性丧失，黏多糖不能被降解代谢，最终贮积在体内而发生的疾病。
粘多糖贮积症主要特征是骨骼肌和肌肉过度增长。当发展到不可控制的地步，患者的骨骼会变得脆弱，最终因肌肉萎缩而死亡。2018年5月11日，国家卫生健康委员在制定第一批罕见病目录时，黏多糖贮积症被收录其中。
头颅CT或者MRI可发现高压性交通性脑积水导致的脑室增大。外周血溶酶体酶活性测定可选取的标本有外周血白细胞，皮肤成纤维细胞和血浆。黏多糖贮积症Ⅰ型患者该酶活性明显降低。
病因病机高脂血症是现代医学的病名，是冠心病发病的重要因素。中医学无此病名，也无类似记载。但从多年的临床实践观察，与脏腑气血功能失调和人体阴阳消长失衡而产生湿浊、瘀浊有关。
假如是因为红细胞出现异常提高导致的血液粘稠必须降细胞治疗；假如是血糖高、血脂高导致的血液粘稠，则需要降糖降脂医治；假如是浆细胞病症导致的血液粘稠往往需要开展放化疗。
脂质代谢异常的脂质贮积病
1、由于脂质代谢的某些先天性障碍，脂质在血和组织中不正常堆积，并伴有典型临床表现的综合征。
2、引言：脂质沉积性疾病主要是指肌肉中有异常含量的脂质沉积，并且是主要的病理改变。这一病症是肌肉长链脂肪酸氧化过程缺陷所导致的代谢性的疾病。
3、病情分析：脂质代谢异常是先天性或获得性因素造成的血液及其他组织器官中脂质及其代谢产物质和量的异常。
脂质沉积性疾病不能吃什么食物?原因有哪些?
1、高热能食物（葡萄糖、蔗糖、巧克力等）可诱发肥胖，肥胖者高血压发病率比正常体重者高。高血压患者多合并有超重或肥胖。所以，本病患者饮食上应限制高热能食物。
2、忌吃或少吃胆固醇高的食物：蛋黄、猪脑、猪肝、皮蛋、鳗鱼、蟹黄、猪腰子、鱼籽、奶油、鱼肝油等含胆固醇高的食物。 （2）忌食太多甜食：过食太多碳水化合物如：蔗糖、果糖，可是血清胆固醇和甘油三脂增高。
3、脂肪肝是由于肝脏内脂肪沉积过多而引起的一种疾病，需要注意饮食健康，禁止或少吃以下食物：高脂肪食物：如猪肉、牛肉、羊肉、蛋黄、奶油等，这些食物摄入过多容易导致脂肪肝加重。
4、因此，肠胃不好的老人、血脂高的病人、肝胆病人不适合吃。高血脂不能吃什么，高血脂人群要控制脂肪的摄入量，不能吃猪蹄和鸭蛋，否则会加重患者的病情，也容易导致胆固醇升高，会诱发心血管疾病，会造成动脉硬化。
5、高血脂不能吃什么？忌偏食应当提倡血脂高的人群进行混合饮食，以广泛的吸收维生素及微量元素。
脂质沉积性肌病的预后
1、多数患者可存活多年。一般女性患者症状较轻。
2、脂质沉积性肌病是比较严重的，其会导致患者出现全身乏力、肢带肌肉受累等表现，部分患者还会出现肌肉萎缩的情况。其是由于脂质代谢过程中酶或肉碱的缺乏，导致肌肉纤维中的脂质代谢出现异常，从而引起的肌病。
3、脂质沉积、离子管病引起的周期性麻痹引起的肌无力、神经肌肉传导障碍引起的严重近视等，经过明确诊断和及时有效治疗，总体预后良好。它为后代的理想出生和繁殖提供了基础。
4、脂肪沉积性肌病是累及骨骼肌的脂肪代谢紊乱的表现。脂肪代谢生化转化的任何障碍都可能导致脂质在全身肌肉或器官中积累中的脂质沉积性肌病（LSM）是由于肌肉纤维中的脂肪代谢紊乱而导致脂肪在肌肉细胞中积聚而引起的肌病。
5、患者会出现不能耐受的疲劳感、全身乏力、严重的时候四肢、躯干、面肌、咽喉肌和咀嚼肌明显的受累。脂质沉积性肌病的诊断，主要依赖于病理活检发现肌纤维胞质内脂滴增大、数量增多，而且脂质含量异常增。
6、脂质沉积性肌病是一种自身隐性疾病最常见的原发性肉碱缺乏症可能是肝脏和肾脏肉碱合成受损、合成减少、分解增加、肾脏排泄增加或缺乏三磷酸胞苷（CTP）；缺乏酰基辅酶A脱脱氢酶；细胞质中三酰甘油的代谢紊乱。
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