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小儿贲门失弛缓症是什么
1、小儿贲门失迟缓症是由于食管贲门部的神经肌肉功能障碍所致的食管功能性疾病，其主要特征是食管缺乏蠕动，食管相关括约肌高压和对吞咽动作的松弛反应减弱。
2、小儿贲门失驰，又称贲门痉挛。是由于食管贲门部的神经肌肉功能障碍所导致的食管功能性疾病。其主要特征是食管缺乏蠕动，食管下段括约肌高压和对吞咽动作的松弛反应减弱。临床表现为吞咽困难，胸骨后疼痛，食物反流以及因食物反流误吸入气管所引起的咳嗽、肺部感染等症状。本病为少见病，可发生于任何年龄。
3、贲门失弛缓症即贲门没有弛缓，也称作贲门痉挛，实际上它跟痉挛不完全相同，痉挛发生在一段时间内，而失弛缓是一种长期的状态。此外，贲门失弛缓症会造成食管下端狭窄，造成食管近端的扩张，影像学检查显示鼠尾状样，扩张后会引起小儿吞咽困难、进食不够、营养缺乏等问题。
小胖威利症发病特征
小胖威利症的发病源于第15号染色体上特定基因区域的缺陷。这个基因异常是由父亲遗传的，或者当母亲的两条第15号染色体都带有缺陷时，可能导致另一种相关病症——天使人综合症。值得注意的是，这种疾病的临床表现并非一成不变，其症状在不同生长发育阶段会有所差异。
肥胖，糖尿病、脊椎侧弯、肌肉协调不足。（2）身材矮小。（3）性腺发育不良，隐睾；女孩性征发育差。
小胖威利症在新生儿和婴儿阶段的表现主要为肌肉张力不足，喂养困难，体重增长缓慢，四肢活动力弱，哭声微弱。他们的脸部特征有特点，如杏仁状黑眼珠，长直睫毛，嘴唇薄且下垂，前额相对窄小，手足偏小。男婴可能出现阴茎短小、睾丸未下降和阴囊发育不良，女婴外阴部发育不良的现象。
发病率约为1∶30000至1：10000，误诊率以及漏诊率较高。患有此症的人外型特征有发色较淡、杏仁眼、发展迟缓、性功能发育不全等。从婴幼儿期就有体温调节差的问题，容易发烧，容易并发喉头软化症。且因为无发控制饮食，也容易有身体过度肥胖，并发血糖过高、酮酸中毒等疾病。
徐周磊，17岁，身高155cm，体重270多斤，被确诊为小胖威利综合征，这种罕见病在国外被认定为重度残疾，最大特征是贪吃，没有饱腹感。尽管在减肥中心治疗过，但体重反而增加了。通过各种运动尝试减肥，但收效甚微。腰部测量超过160cm，接近记者身高。
s syndrome（天使人综合症） 。
noonan综合征的症状
首先，头颈部症状表现显著，包括眼距较宽、内眦赘皮、下垂并下斜的眼睑，以及明显的招风耳和位置较低的双耳。此外，患者的颈部可能较为短小，颈蹼也可能存在。
黑子是主要的症状特征，但值得注意的是，有些患者可能并未表现出黑子，这类情况被归类于Noonan综合征。黑子通常表现为直径在2至8毫米，或者更大的褐色斑点，常见于躯干上部和颈部，也可能出现在面部、头皮、四肢、手掌、脚底以及生殖器官。值得注意的是，粘膜部位通常不受黑子影响。
患有努南氏综合症的婴儿和儿童可能伴有先天性心脏病，这是其最显著的体征之一。常见的心脏问题包括瓣膜紊乱、心肌肥厚、心脏结构缺陷，如室间隔缺损、肺动脉狭窄及主动脉缩窄。心律不齐也可能伴随或不伴随结构性心脏异常。
然而，有些临床表现与特纳综合征相似，比如身矮、生殖器发育不全和身体畸形，但染色体核型为46X，XX。这种罕见的情况曾被称为XXTurner，或Ullrich-Noonan综合征。这种病症与Turner综合征的主要区别在于，Ullrich-Noonan综合征在青春期可能经历正常的性发育，并有可能受孕。
男性吐纳综合征的诊断面临着分类的混淆，需要区分的有以下几种综合征。 Turner综合征，本质上是女性，先天性卵巢发育不全，其染色体核型主要为45，XO。 异型Turner综合征，与传统的Turner综合征不同，这一综合征中有一侧睾丸发育不完善，常被称为Turner男性假两性畸形。
小儿先天性侏儒痴呆综合征的表现多样，男、女均可患病。患者通常表现为精神迟滞、生长发育障碍。男性可能面临生殖器分化异常或完全缺失、隐匿的情况。女性则可能从正常性腺发育到发育不良及闭经。
先心病有哪些常识?
心脏杂音。多数先天性心脏病都可听到杂音，这种杂音比较响亮，粗糙，严重者可伴有胸前区震颤。部分正常儿童会有生理性杂音。体力差。
先天性心脏病（以下简称先心病）是在胎儿时心脏发育异常所形成的畸形，占新生儿的千分之六到八，其中一部分须要外科治疗。医生应对新生儿进行全面检查；父母也要有一定的医学常识，如婴儿出生后颜色及口唇青紫，呼吸困难以及心脏杂音等，应及早前往专科门诊检查以及询问治疗方法。
先心病患儿有的有明显的气促表现，在肺多血的先心病中，因为肺血多，使气-血比例失调，每次吸气量不足，又因为小小孩代谢旺盛，需氧量高，故需增加吸气频率满足自身需要；肺少血的患儿因肺血少，机体则需要加快通气频率在提高氧的含量，若在合并肺部感染时更为明显；家长在平时应多多注意，争取做到及早发现，早期就诊。
心衰：新生儿心衰被视为一种急症，通常大多数是由于患儿有较严重的心脏缺损。其临床表现是由于肺循环、体循环充血，心输出量减少所致。患儿面色苍白，憋气，呼吸困难和心动过速，心率每分钟可达160 次 -190 次，血压常偏低。可听到奔马律。肝大，但外周水肿较少见。
问：先心病介入治疗有哪些优点？传统的先心病开胸外科手术需要闯过全麻关、开胸手术关及术后复原关这三道关，而且还会留下终身疤痕。而与此相比，介入治疗的优势就体现出来了：（1）创伤小：无需在胸背部切口，仅在腹股沟部有2～4毫米的小口（一般不留疤）。
先天性心脏病有哪些症状：经常感冒，反复出现支气管炎、肺炎；婴儿喂奶困难或拒食、呛咳，常出现呼吸急促、面色苍白、憋气等现象。有的患儿持续出现皮肤、鼻尖、口唇、指（趾）甲床这些部位紫绀，行走或玩耍时常喜蹲下片刻。
脑瘫的症状具体有哪些
脑瘫幼儿表现：出现肢体运动障碍，不会走路或走路姿势异常，如脚尖着地、剪刀步态、跛行、不能下蹲等，手的运动不灵活，不能用手取物或者总用一只手去拿东西；出现智力落后、语言发育落后或语言障碍，或有视力异常、听力减退等。出现认知和行为异常，表现为兴奋多动或孤独脆弱等。
再根据宝宝姿势来判断，瘫痪宝宝身体姿和正常人不一样。他们的身体会左右不对称，会出现向一边偏。严重影响了身长发育，会比同龄宝宝长的低。再观察宝宝的情绪变化，他们会非常固执和情绪大，很容易发脾气，不跟别的宝宝玩耍。通过这些症状，就可以判断宝宝是不是脑瘫。
喂奶困难如果小儿患有脑瘫，婴幼儿在出生后会表现出哺喂困难，例如：吸吮无力，哭声弱或多哭，易受惊吓、饮水、以及有流涎、呼吸障碍等症状。过于安静小儿出生后婴幼儿过于安静也是不正常的，通常来说小儿脑瘫的早期症状中也会表现出过分安静、主动运动少的症状。一般生后4～6周会笑，以后认人。
再者，患有脑瘫的孩子，大脑发育比较迟缓，眼神不知道应该看什么东西，目光比较呆滞，不管大人怎么逗都很难吸引注意，而且大人叫唤的时候不会做出反应，听见声音也不会随着声源寻找。脑瘫的孩子还比较敏感，洗澡也不配合，不会把拳头掰开，如果当脚触及浴盆边缘，背部就会有僵硬的状况。
那么，婴儿脑瘫的表现有哪些呢？现具体介绍如下： 身体发软及自发运动减少，这是肌张力低下的症状，在一个月时即可见到。如果持续4个月以上，则可诊断为重症脑损伤，智力低下或肌肉系统疾玻 不笑：如果2个月不能微笑、4个月不能大声笑，可诊断为智力低下。
脑瘫主要是指姿势运动异常，在神经外科的范畴以内，表现为姿势运动异常，还有四肢痉挛性瘫痪、肌张力比较高形成的行走困难，或者上肢运动异常、扭转痉挛，表现为躯干肌肉不定期痉挛引起的症状，还有大脑性损伤引起的智力低下，这些构成了脑瘫的临床症状。
是哪些细节没做好的原因,会造成宝宝喝奶粉便秘?
宝宝喝完奶粉之后出现了便秘的情况，大多数是因为消化不良所引起。因为刚出生的宝宝消化器官并不完善，消化功能也很弱，要是父母在喂养时没有妥善进行，那么很容易就会让宝宝出现上火，出现便秘的情况。
奶水不足：如果孩子吃奶少，呕吐多，或补液，可导致暂时不大便。另外，新生儿消化道肌层发育不完全，容易引起便秘，也可伴有吐奶。只要孩子体重不下降，呕吐便秘都是正常的。婴儿便秘的原因（指出了1岁以下的儿童）有：食物含纤维较少：可引起大便干燥，可适当添加蔬菜。
应该是你选的奶粉错误，对比奶水而言，宝宝喝秘方奶粉更容易便秘，是因为你选的奶粉中蛋白与糖融合产生生物大分子糖化蛋白，宝宝消化吸收不上，就造成便秘了。喝残糖水准低的奶粉的宝宝，软便和成型排泄物总数大量，每日均值又哭又闹时间也偏少，特别是降低晚间又哭又闹时间。
像这种先加奶后加水的行为，不仅是有可能会导致奶粉出现粉团，浓度不均匀，影响奶粉的口感，还将会大大的影响到奶粉的营养价值，导致奶粉的营养价值大打折扣。
假如宝宝在转奶时发生严重便秘，能从以下几方面查明原因。奶粉是不是太粘稠了。有些家长好朋友，担忧宝宝食不果腹，就要投机取巧。在冲泡配方奶粉时，并没有严格执行配方奶粉要求的占比，奶粉摆的多，水摆的少，造成宝宝的便便中少水。摄取钙元素是不是太多。
这是母乳喂养不会引起便秘的原因之一，因为钙等过量摄入会导致便秘的营养素含量适当稳定，外部影响会发生很大的变化。相比之下，喂食配方粉的婴儿容易便秘，可能有以下三个原因：奶粉冲得太浓，稠。
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