对天下所有的父母而言，孩子安好，便是晴天。从怀孕那一刻起，父母期盼的都是孩子能够平安健康，每一次产检对于准父母来说都是非常重要的，它可以及时发现胎儿的异常，有效的防止风险儿的出生。比如孕中期的一项唐氏筛查就是针对唐氏综合症的。今天小编要带大家了解一些有关唐氏综合症的知识。
唐氏综合症是什么样子
患儿在出生时即已有明显的特殊面容，且常呈现嗜睡和喂养困难，其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显，智商约25～50，动作发育和性发育都延迟，患儿眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多，身材矮小，头围小于正常，头前，后径短，枕部平呈扁头，颈短，皮肤宽松，骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位，头发细软而较少，发旋多居中，前囟闭合晚，顶枕中线可有第三囟门，四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指中节骨发育不良使小指向内弯曲，指骨短，手掌三叉点向远端移位，常见通贯掌纹，草鞋足， 拇趾球部约半数患儿呈弓型皮纹。
如何预防小儿唐氏综合症
1.遗传咨询
孕妇年龄愈大，风险率愈高。标准型唐氏综合症的再发风险率为1%。易位型患儿的双亲应进行核型分析，以便发现平衡易位携带者：如母方为D/G易位，则每一胎都有10%的风险率;如父方为D/G易位，则风险率为4%。绝大多数G/G易位病例均为散发，父母亲核型大多正常，但亦有发现21/21易位携带者，其下一代100%罹患本病。
2.产前诊断
已有该病生育史的夫妇再次生育时应作产前诊断，即染色体核型分析，取样包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水细胞、孕中期胚胎绒毛细胞和孕中期脐带血淋巴细胞等分析。产前筛查血清标志物HCG、AFP测定有一定临床意义，因为它能够减少羊膜穿刺进行产前诊断的盲目性，提示高危孕妇群的存在，使这些孕妇得以作进一步的产前检查和咨询，最大限度地防止唐氏综合症患儿的出生。
综上所述，唐氏综合症在孕期绝大部分都是可以发现的，若是在孕期及时发现，目前对于唐氏综合症最好的治疗方法就是终止妊娠。孩子是家庭的希望，谁都不希望悲剧发生在自己的孩子身上。为了家庭幸福，请认真对待每一次产检。